Nâng cao chất lượng sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại Bệnh viện Sản - Nhi

Đây là lần thứ 2 chị Nghiêm Thị Hường, phường Phúc Thành (thành phố Ninh Bình) đến Bệnh viện Sản-Nhi để khám sàng lọc trước sinh khi mang thai. Chị Nghiêm Thị Hường cho biết: Lần mang thai này tôi sinh cháu thứ 2. Cả 2 lần mang thai, tôi đều đi khám sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh bởi khám sàng lọc vừa giúp người mẹ yên tâm mà còn giúp con phát triển khỏe mạnh từ trong bụng mẹ, không bị mắc các bệnh di truyền liên quan đến rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi. Lần sinh thứ 2 này tôi đã thực hiện xét nghiệm sàng lọc 3 lần theo quy định từ các tuần 12, 22 và 32. Tôi được các bác sỹ Khoa khám bệnh của Bệnh viện Sản - Nhi chẩn đoán thai nhi phát triển bình thường.

Đối với chị Nguyễn Thị Chung, 27 tuổi, ở xã Yên Bằng, huyện ý Yên, tỉnh Nam Định, hơn 2 tháng nay chị đều đặn đến Bệnh viện Sản - Nhi Ninh Bình khám thai. Chị Chung cho biết, chị mới ở Nhật Bản về khi mang thai tuần thứ 28. Khi ở Nhật Bản, chị không thực hiện khám sàng lọc trước sinh mà chỉ đi khám thai bình thường bởi công việc lao động bận rộn cũng như chưa hiểu biết tầm quan trọng của việc sàng lọc trước sinh của sản phụ. Cùng với khám sàng lọc, định kỳ chị Chung đều đến Bệnh viện khám thai tổng thể, siêu âm, thử nước ối, xét nghiệm máu, xét nghiệm tiểu đường thai kỳ… để được các bác sĩ tư vấn chăm sóc thai nhi khỏe mạnh, phát triển toàn diện và cũng là cách phòng bệnh cho con từ trong bụng mẹ.

Theo bác sỹ Nguyễn Thị Hương, Khoa Sản, Bệnh viện Sản - Nhi tỉnh, mỗi ngày Bệnh viện khám, tư vấn trước sinh cho hàng trăm phụ nữ mang thai; trong đó có từ 40-50 ca đẻ và mổ đẻ, có khoảng 80-90% trẻ sinh ra được sàng lọc sơ sinh. Khám sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán và xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như hội chứng Down (tam bội thể 13), hội chứng Ewards (tam bội thể 18), hội chứng Patau (tam bội thể 16) và dị tật ống thần kinh… Thời gian thực hiện sàng lọc trước sinh hiệu quả là tầm soát 3 tháng đầu của thai kỳ (từ 11-12 tuần), 3 tháng giữa của thai kỳ (22 tuần) và tuần 32 của thai kỳ bằng các phương pháp như xét nghiệm máu của mẹ, siêu âm hình thái và cấu trúc của các cơ quan thai nhi. Hiện Bệnh viện Sản - Nhi đã thực hiện sàng lọc trước sinh thông qua hoạt động quản lý thai nghén, siêu âm hình thái thai nhi, làm các xét nghiệm máu mẹ 2 chất (double test), xét nghiệm máu thường quy, xét nghiệm nước tiểu.

Đối với sàng lọc sơ sinh là dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay từ khi trẻ sinh ra đời (từ 48-72h sinh ra) để phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh tật bẩm sinh như thiếu men G6PD, suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, một số rối loạn chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ và axit béo. Sàng lọc sơ sinh được tiến hành thường quy ở các nước phát triển giúp giảm nguy cơ tử vong ở trẻ sơ sinh cũng như số người bị thiểu năng trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Hiện nay, Bệnh viện Sản-Nhi đã thực hiện sàng lọc sơ sinh bằng phương pháp lấy máu gót chân, sàng lọc 3 gói dịch vụ theo khuyến cáo của Bộ Y tế gồm: Gói 2 chỉ tiêu (thiếu men G6PD, suy giáp trạng bẩm sinh); gói 3 chỉ tiêu (thiếu men G6PD, suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh); gói 5 chỉ tiêu (thiếu men G6PD, suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, Phenylketonuria (PKU), Galactosemia (GALT); gói 38 chỉ tiêu gồm gói 5 chỉ tiêu và 33 rối loạn di truyền, rối loạn nội tiết, rối loạn chuyển hóa khác; gói 48 chỉ tiêu gồm gói 5 chỉ tiêu và 43 rối loạn di truyền, rối loạn nội tiết, rối loạn chuyển hóa khác.

Qua sàng lọc sẽ phát hiện được 5 bệnh: Thiếu men G6PD (vàng da, thiếu máu do tan huyết); suy giáp trạng bẩm sinh (chậm phát triển về trí tuệ); tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (giới tính không rõ ràng, nguy cơ tử vong cao); bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylketonuria (PKU) chậm phát triển về trí tuệ; bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactosemia (GALT) nguy cơ tử vong cao. Từ đầu năm đến giữa tháng 12/2017, Bệnh viện Sản - Nhi tỉnh đã thực hiện sàng lọc double test yêu cầu 1.031 lần, sàng lọc triple test yêu cầu 444 lần; gói sàng lọc sơ sinh 2 bệnh 6 lần; gói sàng lọc sơ sinh 3 bệnh là 18 lần và gói sàng lọc sơ sinh 5 bệnh là 4.530 lần. Kết quả xét nghiệm trong 8 tháng năm 2017, có 15 ca thiếu men G6PD, 16 ca suy giáp bẩm sinh, 1 ca tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.

Hồng Vân