Bước tiến đột phá trong dự án xây dựng Bản đồ Tế bào con người

Mục tiêu của dự án là cung cấp cái nhìn sâu sắc hơn về sức khỏe con người và hỗ trợ trong việc chẩn đoán và điều trị bệnh tật.

Dự án Bản đồ Tế bào con người được khởi động từ năm 2016 và hiện thu hút sự tham gia của các nhà nghiên cứu trên toàn cầu. Cơ thể con người có khoảng 37 nghìn tỷ tế bào, với mỗi loại tế bào có một chức năng đặc biệt.

Các nhà khoa học hy vọng sẽ hoàn thành bản nháp đầu tiên của bản đồ tế bào trong vòng 1-2 năm tới. Bà Aviv Regev nhà đồng sáng lập và hiện là Phó Chủ tịch Điều hành công ty sinh học Genentech (Mỹ), cho biết dự án này quan trọng ở hai khía cạnh.

Bà nêu rõ: “Thứ nhất là sự tò mò cơ bản của con người. Chúng ta muốn biết mình được tạo ra từ gì. Con người luôn có mong muốn hiểu rõ về bản chất của chính mình. Trên thực tế, các nhà sinh học đã bắt đầu vẽ bản đồ tế bào từ những năm 1600 vì lý do này. Thứ hai, lý do rất thực tiễn, là chúng ta cần hiểu biết này để hiểu và điều trị bệnh tật. Tế bào là đơn vị cơ bản của sự sống, và khi có vấn đề xảy ra, thì thường bắt nguồn từ tế bào”.

Trong dự án lần này, các nhà nghiên cứu đã hoàn thành bản đồ sự phát triển hệ xương trong 3 tháng đầu của thai kỳ, mô tả tất cả các tế bào, mạng lưới gene và tương tác liên quan đến sự phát triển của xương trong giai đoạn đầu của sự phát triển con người.

Họ đã chỉ ra cách mà sụn đóng vai trò như một "khung" cho sự phát triển của xương, ngoại trừ phần trên cùng của hộp sọ. Họ cũng đã mô tả các tế bào quan trọng cho sự hình thành hộp sọ và nghiên cứu cách các đột biến gene có thể gây ra tình trạng các chỗ mềm trên hộp sọ của trẻ sơ sinh bị hàn lại quá sớm, từ đó hạn chế sự phát triển của não.

Theo các nhà nghiên cứu, hiểu biết về các tế bào này có thể giúp xác định và điều trị các bệnh lý bẩm sinh. Họ cũng phát hiện rằng một số gene được kích hoạt trong các tế bào xương đầu tiên có thể liên quan đến nguy cơ mắc bệnh viêm khớp hông khi trưởng thành.

Ngoài hệ xương, các nhà nghiên cứu còn công bố các bản đồ chi tiết về các cơ quan khác trong cơ thể. Một trong những bản đồ quan trọng là về hệ tiêu hóa, bao gồm từ các mô miệng, thực quản, dạ dày, ruột đến đại tràng. Trong đó, họ đã phát hiện ra một loại tế bào trong ruột có thể liên quan đến tình trạng viêm, có thể mang lại cái nhìn mới về các bệnh như bệnh Crohn và viêm loét đại tràng.

Bản đồ tuyến ức - một cơ quan quan trọng trong việc huấn luyện các tế bào miễn dịch để bảo vệ cơ thể chống lại nhiễm trùng và ung thư - cũng đã được các nhà khoa học công bố.

Bà Alexandra-Chloe Villani thuộc Bệnh viện Đa khoa Massachusetts (Mỹ) đánh giá: “Dù trọng tâm chính của dự án là lập bản đồ các tế bào trong cơ thể người khỏe mạnh, nhưng dự án này cũng đã mang lại những hiểu biết quý giá về các bệnh như ung thư, COVID-19, xơ nang, các bệnh về tim, phổi và ruột”.

Các nghiên cứu trong dự án này sử dụng những công cụ phân tích dữ liệu mới, bao gồm trí tuệ nhân tạo (AI) và học máy. Bà Sarah Teichmann thuộc Viện Tế bào gốc Cambridge (Anh) cho biết dữ liệu từ Bản đồ Tế bào con người cho phép các nhà nghiên cứu huấn luyện các mô hình cơ bản, giống như "ChatGPT cho tế bào", giúp xác định và phân tích các tế bào mới hoặc tìm kiếm tế bào trong hàng triệu hồ sơ tế bào. Bà Teichmann chia sẻ: “Điều này giúp chúng ta phát hiện những mối liên hệ bất ngờ, chẳng hạn như mối liên hệ giữa các tế bào trong bệnh lý xơ hóa phổi và các tế bào trong khối u tuyến tụy”.

Các nhà khoa học cho rằng để hiểu rõ về sự phát triển cơ thể người ở cấp độ tế bào là một thách thức lớn.

Bà Muzlifah Haniffa thuộc trường Đại học Newcastle (Anh) cho biết: “Những nghiên cứu này giúp chúng ta hiểu cách thức xây dựng các mô, cơ quan và cơ thể con người. Hiểu được sự phát triển của con người rất quan trọng trong việc nghiên cứu các rối loạn phát triển, các bệnh lý trẻ em khởi phát trước sinh, cũng như các bệnh lý ảnh hưởng đến người trưởng thành, vì các con đường phát triển này có thể tái xuất hiện trong các bệnh lý sau này”.