Những bệnh di truyền thường gặp ở phụ nữ
Ung thư vú, ung thư buồng trứng, u xơ tử cung… do đột biến gene di truyền từ mẹ làm tăng nguy cơ mắc bệnh ở những người con gái.
Theo bác sĩ Hà Thị Mỹ Hạnh tư vấn di truyền tại Genetica, có khoảng 20 bệnh ung thư có tính di truyền. Trường hợp gia đình có nhiều thế hệ cùng mắc một căn bệnh ung thư hoặc những bệnh ung thư có mối liên quan (ví dụ ung thư vú và ung thư buồng trứng) thường được gọi là hội chứng ung thư gia đình. Ngoài ung thư, u xơ tử cung cũng là bệnh thường gặp ở phụ nữ, có liên quan đến di truyền.
Ung thư vú
Theo thống kê của Tổ chức Ung thư thế giới (Globocan) năm 2020, ung thư vú trở thành căn bệnh ung thư đứng đầu thế giới với 2.261.410 ca mắc mới (chiếm 11,7%). Theo Hiệp hội Ung thư Mỹ, có khoảng 5-10% trường hợp ung thư vú có tính do di truyền. Người mẹ thường di truyền đột biến gene BRCA1, BRCA2... làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú cho con cái, nhất là các con gái. Không ít gia đình có hai đến ba thế hệ cùng mắc một căn bệnh ung thư này.
Bác sĩ Hạnh chia sẻ, hầu hết các trường hợp ung thư vú di truyền có liên quan đến đột biến ở gene BRCA1, BRCA2. Trong các tế bào bình thường, những gene này giúp tạo ra các protein sửa chữa DNA bị hư hỏng. Đột biến của những gene này có thể khiến các tế bào phát triển bất thường, dẫn đến ung thư.
Theo Hiệp hội Ung thư Mỹ, trung bình một phụ nữ mang đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 có tới 70% nguy cơ mắc bệnh ung thư vú ở tuổi 80. Nguy cơ này cũng bị ảnh hưởng bởi số lượng thành viên khác trong gia đình bị ung thư vú, tức sẽ tăng lên nếu nhiều thành viên trong gia đình bị ảnh hưởng hơn.
Có người thân cận bậc một (mẹ, chị gái hoặc con gái) bị ung thư vú gần như tăng gấp đôi nguy cơ của phụ nữ. Có hai người thân cấp độ một sẽ làm tăng nguy cơ mắc bệnh lên khoảng ba lần. Phụ nữ có cha hoặc anh trai từng bị ung thư vú cũng có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn. Song không phải tất cả con gái của họ đều được di truyền gene đột biến và tất cả đều khởi phát ung thư vú trong suốt cuộc đời.
Ung thư buồng trứng
Đột biến ở gene BRCA1, BRCA2 cũng có thể là nguyên nhân gây đột biến di truyền ở bệnh ung thư buồng trứng. Ung thư buồng trứng có nhiều loại khối u khác nhau. Loại khối u phổ biến nhất ở ung thư buồng trứng là ung thư biểu mô buồng trứng.
Bác sĩ Hạnh dẫn một số nghiên cứu cho thấy, ít nhất 10% của tất cả các trường hợp ung thư biểu mô buồng trứng là do di truyền với đột biến gene BRCA chiếm khoảng 90%. Nguy cơ mắc ung thư buồng trứng là 40-50% đối với người mang đột biến BRCA1 và 20% đến 30% đối với người mang đột biến BRCA2. Thống kê của Globocan năm 2020, ung thư buồng trứng xếp thứ 16 với hơn 417.360 ca mắc mới.
Cũng như ung thư vú, ung thư buồng trứng diễn tiến âm thầm, khó nhận biết. Một vài triệu chứng có thể xảy ra như chảy máu âm đạo, đau bụng hoặc lưng, thay đổi thói quen tiểu tiện, táo bón...
Nếu phụ nữ có người thân (nhất là người thân cận bậc một trong gia đình) mắc bệnh ung thư di truyền thì được xếp vào nhóm đối tượng ung thư cao. Dù các vấn đề về di truyền thường không thể làm gì để ngăn ngừa nhưng những đối tượng này được khuyến khích tầm soát ung thư để có thể phát hiện sớm bệnh (nếu có) và có kế hoạch điều trị phù hợp. Hiện nay, còn có một phương pháp phổ biến và đơn giản để tìm đột biến là xét nghiệm gene ung thư. Phương pháp này được thực hiện nhanh chóng và tiết kiệm chi phí.
U xơ tử cung
U xơ tử cung có yếu tố di truyền trong gia đình. Nếu mẹ hoặc chị gái bị u xơ tử cung, bạn sẽ có nhiều nguy cơ hơn. Tuy nhiên, theo bác sĩ Hạnh, yếu tố di truyền ở u xơ tử cung không rõ ràng như ung thư vú, ung thư buồng trứng. Nhiều phụ nữ có thể bị u xơ tử cung nhiều lần trong suốt cuộc đời. Nhưng thường chị em có thể không biết bản thân bị u xơ tử cung vì chúng thường không gây ra triệu chứng rõ ràng. Bác sĩ có thể tình cờ phát hiện ra u xơ khi khám phụ khoa hoặc siêu âm trước khi sinh.
Các triệu chứng có thể bị ảnh hưởng bởi vị trí, kích thước và số lượng của các khối u xơ. Một số triệu chứng có thể gặp của u xơ tử cung như đau bụng trước và sau kỳ kinh, mót tiểu, rối loạn kinh nguyệt, ra máu âm đạo bất thường... Bạn có thể giảm nguy cơ mắc ung thư, u xơ bằng lối sống lành mạnh, chẳng hạn như duy trì cân nặng hợp lý, tập thể dục thường xuyên, có chế độ ăn uống lành mạnh, nhiều trái cây, rau quả...
