Thực hiện sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Sản Nhi Ninh Bình

Tại Khoa Xét nghiệm Sinh hóa, Vi sinh, Giải phẫu bệnh của Bệnh viện Sản Nhi tỉnh, số lượng các xét nghiệm hàng ngày từ 50-60 trường hợp nên để đảm bảo độ chính xác cao, đội ngũ bác sỹ, kỹ thuật viên luôn bận rộn, làm việc với cường độ cao, sự tập trung lớn để hoàn thành các xét nghiệm, đáp ứng nhu cầu của gia đình trẻ sơ sinh.

Bác sĩ Bùi Thị Nguyện, Phó trưởng Khoa Xét nghiệm Sinh hóa, Vi sinh, Giải phẫu bệnh cho biết: Sàng lọc sơ sinh là việc xét nghiệm sàng lọc ngay sau khi sinh trong vòng 48 giờ để phát hiện những trẻ có nhiều khả năng mắc bệnh, để từ đó có thể phát hiện và điều trị sớm nhất. Những trẻ có kết quả xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là mắc bệnh đều được kiểm tra cẩn thận lại lần nữa.

Sàng lọc sơ sinh cho trẻ từ 24-120 giờ sau sinh được thực hiện bằng cách lấy máu gót chân của trẻ, nhằm tầm soát một số bệnh lý di truyền, rối loạn chuyển hóa ở trẻ. Một số bệnh lý được phát hiện và điều trị kịp thời có khả năng phục hồi và phát triển bình thường.

Bệnh viện Sản Nhi Ninh Bình đang triển khai sàng lọc sơ sinh gói 8 bệnh bao gồm: bệnh thiếu men G6PD là bệnh lý di truyền và liên quan đến nhiễm sắc thể X. Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các trường hợp mắc bệnh G6PD. Gia đình sẽ được tư vấn để tránh các loại thực phẩm hay thuốc có thể gây tình trạng tán huyết cho trẻ.

Bệnh suy giáp bẩm sinh là tình trạng do tuyến giáp không sản xuất đủ hoocmon, trẻ chậm phát triển thể chất lẫn tinh thần.

Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh lý do rối loạn hoạt động của tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh. Phát hiện bệnh sớm sẽ hỗ trợ việc điều trị có hiệu quả hơn và ít ảnh hưởng đến cuộc sống sau này của trẻ.

Bệnh Phenylketon niệu là bệnh lý rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp, bệnh gây ra do thiếu men Phenylalanine Hydroxylase (PAH).

Bệnh rối loạn chuyển hoá đường Galactosemia là bệnh rối loạn di truyền chuyển hóa đường đơn galactose, tích tụ galactose nồng độ cao trong máu. Sàng lọc sớm giúp kiểm soát lượng lactose, galactose trong thực đơn của trẻ, tránh các biến chứng có thể gây tử vong. Khi mắc bệnh, trẻ sơ sinh tuyệt đối không được bú mẹ, thay vào đó sử dụng các loại sữa không chứa galactose.

Bệnh xơ nang (IRT) là khiếm khuyết di truyền ở gen khi có một gen lỗi ảnh hưởng đến sự di chuyển của natri clorua, làm cho chất nhầy và dịch tiêu hóa trở nên đặc và dính.

Bệnh thiếu men Biotinidase (BTD) là rối loạn di truyền ảnh hưởng đến tái sử dụng và tái sản xuất vitamin biotin, chất cần thiết trong quá trình chuyển hóa các chất béo, carbohydrate và protein.

Bệnh Si-ro niệu (MSUD) là rối loạn do những enzyme cần thiết để chuyển hóa leucine, iso-leucine và valine không có mặt, bị bất hoạt hoặc chỉ hoạt động một phần.

Thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, Bệnh viện đã trang bị hệ thống máy móc và thiết bị hiện đại, cho kết quả nhanh chóng, chính xác.

Từ tháng 1/2024 đến hết tháng 10/2024, Bệnh viện Sản Nhi tỉnh đã thực hiện được 23.882 xét nghiệm bệnh thiếu men G6PD, phát hiện 552 trường hợp nguy cơ; thực hiện được 22.557 xét nghiệm bệnh suy giáp bẩm sinh (CH), phát hiện 12 trường hợp nguy cơ; thực hiện 22.557 xét nghiệm bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH), phát hiện 19 trường hợp nguy cơ…

Đưa vợ đi sinh tại Bệnh viện Sản Nhi tỉnh, anh Đặng Quốc Huy, xã Gia Tân (Gia Viễn) cho biết: Ngoài các dịch vụ dành cho mẹ bầu, Bệnh viện còn có rất nhiều dịch vụ đa dạng khác như: lấy máu gót chân, siêu âm tim bẩm sinh, sàng lọc thính lực. Con tôi ngay sau khi chào đời đã được thực hiện lấy máu gót chân để sàng lọc sơ sinh gói 8 bệnh. Khi nhận được kết quả sàng lọc bình thường, gia đình rất yên tâm và vui mừng bởi đã phòng ngừa được cho con một số bệnh lý di truyền, rối loạn chuyển hóa ở trẻ…

Theo các bác sỹ, các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là việc rất quan trọng, vì sẽ giúp can thiệp và điều trị sớm để trẻ có thể có một cuộc sống bình thường. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), mỗi năm, trên thế giới có tới 8 triệu trẻ sơ sinh mắc dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, chúng ta có thể phòng tránh được những hậu quả nặng nề của dị tật đối với trẻ bằng các biện pháp sàng lọc sơ sinh ngay trong vòng 48 giờ đầu khi trẻ được sinh ra.