Liệu pháp gen có thể điều trị điếc bẩm sinh

Trong đó, 57% số bệnh nhân có thể nhận ra tiếng lật trang sách trong thư viện yên tĩnh và 43% có thể nghe thấy tiếng thì thầm. Nghiên cứu lâm sàng do Bệnh viện Mắt và Tai mũi họng thuộc Đại học Phúc Đán tại Thượng Hải dẫn đầu, được thực hiện với 42 bệnh nhân trong độ tuổi từ 9 tháng đến 32 tuổi, sử dụng liệu pháp gen một mũi tiêm duy nhất. Đây là nghiên cứu lâm sàng sớm nhất, lớn nhất và được theo dõi lâu nhất thế giới trong lĩnh vực liệu pháp gen điều trị chứng điếc, bao gồm cả những bệnh nhân trẻ nhất và lớn tuổi nhất được báo cáo trên toàn thế giới.
Các chuyên gia cho biết, trong số 26 triệu người bị điếc bẩm sinh trên toàn thế giới, tuýp DFNB9 do đột biến gen OTOF gây ra đặc biệt nghiêm trọng, thường dẫn đến mất thính lực hai bên ngay từ khi sinh ra. Tình trạng này ảnh hưởng đáng kể đến sự phát triển ngôn ngữ và nhận thức.
Nhóm nghiên cứu, do nhà khoa học Shu Yilai tại Bệnh viện Thượng Hải dẫn đầu, từ lâu đã tập trung vào liệu pháp gen điều trị điếc và phát triển một hệ thống liệu pháp gen OTOF an toàn và hiệu quả, tiên phong thực hiện thử nghiệm lâm sàng đầu tiên vào năm 2022.
Được công bố trên các tạp chí bao gồm The Lancet vào năm 2024, công trình của họ đã được các đồng nghiệp quốc tế đánh giá cao, cho là tiềm năng mở ra một kỷ nguyên mới trong điều trị suy giảm thính lực và các bệnh khác thông qua liệu pháp gen.
Nghiên cứu lâm sàng đa trung tâm được công bố lần này nhằm tiết lộ các mô hình cải thiện lâu dài về thính giác và khả năng nói của bệnh nhân cũng như xác định các yếu tố chính ảnh hưởng đến hiệu quả điều trị. Theo nghiên cứu, các bệnh nhân nhỏ tuổi, đặc biệt là những người từ 5 tháng đến 3 tuổi, cho thấy cải thiện đáng kể hơn so với người lớn.
Các nhà nghiên cứu cho biết liệu pháp này cũng tỏ ra hiệu quả đối với bệnh nhân trưởng thành. Trong số 3 người tham gia thử nghiệm trên 20 tuổi, hai người cho thấy sự cải thiện thính lực rõ rệt.
Ông Shu Yilai, nhà khoa học chủ trì nghiên cứu và là đồng tác giả chính của bài báo, cho biết khi thính lực của bệnh nhân được cải thiện, khả năng nói của họ cũng được cải thiện. Theo ông, nghiên cứu cũng được tiến hành đối với 3 bệnh nhân quốc tế đến từ Mỹ, Hàn Quốc và Ấn Độ. Công trình này đã thu hút sự chú ý toàn cầu, nhiều bệnh nhân trên khắp thế giới liên hệ với nhóm nghiên cứu qua email.
Kết quả nghiên cứu đã được công bố trên trang web của tạp chí Nature vào cuối tháng 4 vừa qua.