Hy vọng mới trong điều trị bệnh tự miễn hiếm gặp nhờ cấy ghép tế bào gốc

Hai bệnh nhân mắc một căn bệnh tự miễn hiếm gặp và tàn khốc đã thuyên giảm bệnh trong hơn 15 năm sau khi được cấy ghép tế bào gốc.

Kết quả khả quan này vừa được công bố trên tạp chí y khoa Med, mở ra hy vọng về một phương pháp điều trị mới và tạo tiền đề cho các thử nghiệm lâm sàng quy mô lớn hơn.

Hai bệnh nhân này mắc rối loạn phổ viêm tủy thị thần kinh (NMOSD) - một căn bệnh nghiêm trọng và có khả năng gây tử vong. Ở người mắc NMOSD, các tế bào miễn dịch tạo ra kháng thể tấn công tủy sống và dây thần kinh kết nối mắt với não.

Các triệu chứng thường xuất hiện thành từng đợt kéo dài nhiều ngày hoặc nhiều tháng, bao gồm đau mắt, mất thị lực, nôn mửa và yếu hoặc liệt tay chân. Các phương pháp điều trị hiện tại có thể ngăn ngừa những đợt bùng phát này bằng cách dùng thuốc liên tục, nhưng chúng hoàn toàn vô tác dụng đối với hai cá nhân nói trên.

Sau khi được cấy ghép tế bào gốc, chức năng thần kinh của người đàn ông đã được cải thiện rõ rệt. Anh quay trở lại cuộc sống bình thường và sinh được hai người con. Trong khi đó, người phụ nữ đã có thể sử dụng đôi tay linh hoạt hơn trước và không còn cần dùng thuốc để giảm triệu chứng.

Jiao Jiao Li, kỹ sư y sinh tại Đại học Công nghệ Sydney (Australia), nhận định: "Tôi không nghĩ chúng ta có thể nói đó là một phương pháp chữa khỏi hoàn toàn, nhưng một lần nữa, nó đã giải quyết được vấn đề mà căn bệnh gây ra trong một khoảng thời gian rất dài này."

Phương pháp được sử dụng là cấy ghép tế bào gốc tạo máu đồng loài, trong đó tế bào gốc được thu thập từ máu của một người hiến tặng.

Massimo Filippi, nhà thần kinh học tại Bệnh viện IRCCS San Raffaele (Italy) và là đồng tác giả nghiên cứu, cho biết đây là lần đầu tiên liệu pháp này được sử dụng để điều trị NMOSD.

Người đàn ông được cấy ghép đầu tiên vào năm 2009 với tế bào gốc từ em gái, còn người phụ nữ nhận tế bào từ một người hiến tặng không cùng huyết thống vào năm 2010. Cả hai đều chỉ nhận một lần truyền tế bào gốc duy nhất.

Trước khi cấy ghép, bệnh nhân được hóa trị và dùng thuốc kháng thể đơn dòng để loại bỏ hoàn toàn các tế bào B của hệ miễn dịch - "thủ phạm" sản sinh ra kháng thể tấn công tủy sống và dây thần kinh thị giác. Họ cũng được dùng một đợt ngắn thuốc ức chế miễn dịch để ngăn chặn tế bào của người hiến tặng tấn công các tế bào khỏe mạnh của người nhận (còn gọi là bệnh ghép chống chủ). Kết quả là cả hai đều phát triển một hệ miễn dịch mới khỏe mạnh và không còn sản sinh kháng thể liên quan đến NMOSD.

Chuyên gia Jiao Jiao Li giải thích thêm rằng quy trình này thay thế hoàn toàn hệ miễn dịch của người bệnh. Trong khi đó, các phương pháp điều trị sử dụng chính tế bào gốc của bệnh nhân chỉ mang tính chất "khởi động lại" hệ miễn dịch và có thể không hiệu quả nếu các tế bào B gây bệnh không bị tiêu diệt triệt để.

Bruce Milthorpe, nhà khoa học tại Đại học Công nghệ Sydney, đánh giá việc giữ cho bệnh nhân không xuất hiện triệu chứng trong thời gian dài như vậy là một tín hiệu đầy khả quan. Việc thu thập tế bào gốc trực tiếp từ máu của người hiến tặng cũng là một bước tiến tích cực vì nó ít xâm lấn hơn so với việc lấy từ tủy xương.

Tuy nhiên, do quy mô nghiên cứu nhỏ, vẫn chưa rõ liệu phương pháp này có mang lại lợi ích cho mọi bệnh nhân NMOSD hay không, chưa kể việc tìm kiếm người hiến tặng phù hợp cũng là một thách thức lớn.

Bên cạnh những lợi ích, các tác giả cũng lưu ý về những rủi ro đi kèm. Hai bệnh nhân đã gặp phải một số tác dụng phụ như sưng hạch bạch huyết, thiếu hụt kháng thể cần điều trị và ung thư bàng quang. Việc phát triển ung thư thứ phát không phải là hiếm gặp sau khi cấy ghép tế bào gốc. Ngoài ra, nhiễm trùng phát sinh sau điều trị là nguyên nhân gây tử vong phổ biến thứ hai liên quan đến liệu pháp này.

Do đó, nhóm nghiên cứu khuyến cáo rằng quy trình này chỉ nên dành cho những người trẻ tuổi không có dấu hiệu thuyên giảm khi áp dụng các phương pháp điều trị tiêu chuẩn, hoặc những người mắc đồng thời các chứng rối loạn tự miễn khác. Dù vậy, thành công bước đầu này đã cung cấp bằng chứng quan trọng để khởi động các thử nghiệm lâm sàng quy mô lớn hơn trong tương lai.