Các nhà nghiên cứu Anh ghi nhận bước tiến lịch sử trong điều trị mù bẩm sinh

Một bước tiến đột phá trong y học đã mang lại ánh sáng cho những trẻ em sinh ra đã bị mù do một dạng rối loạn di truyền hiếm gặp.

Căn bệnh di truyền này, ảnh hưởng đến khoảng 2-3 trẻ sơ sinh trong mỗi 10 triệu ca sinh, trước đây được xem là không thể điều trị. Bệnh gây ra những khiếm khuyết nghiêm trọng về thị giác và dẫn đến mù lòa, đồng thời ảnh hưởng đến sự phát triển về hành vi, giao tiếp và vận động của trẻ. 

Trong nghiên cứu được công bố trên tạp chí The Lancet, nhóm nghiên cứu đã thử nghiệm liệu pháp gen trên 4 trẻ em ban đầu, sau đó mở rộng ra 7 trẻ khác. Quy trình điều trị bao gồm việc tiêm một virus mang gen khỏe mạnh vào dưới võng mạc, cho phép virus cài đặt mã di truyền mới vào các tế bào cảm quang. Kết quả đáng kinh ngạc cho thấy tất cả 11 trẻ em đều có cải thiện về thị lực, với một số trường hợp đạt được thị lực 20/80.

Tiến sĩ Michel Michaelides, chuyên gia nhãn khoa tại bệnh viện Moorfields nhấn mạnh: "Đây là một cải thiện mang tính chất chuyển đổi hoàn toàn. Việc tất cả 11 bệnh nhân đều có tiến triển tốt là điều đáng kinh ngạc". 

Các bậc phụ huynh đã ghi nhận những thay đổi tích cực trong cuộc sống hàng ngày của con em họ. Từ chỗ chỉ có thể chơi đùa bằng cách sờ mó, các em giờ đây có thể chạy nhảy an toàn, nhận diện hình ảnh và thậm chí điều khiển xe. Đặc biệt, khả năng tương tác xã hội của các em cũng được cải thiện đáng kể.  Các nhà nghiên cứu hiện đang làm việc với các cơ quan quản lý ở Anh, châu Âu và Mỹ để được phê duyệt điều trị rộng rãi, dự kiến hoàn tất trong vòng 1-2 năm tới.