Bệnh viện Sản Nhi Ninh Bình: Nâng cao chất lượng phòng và điều trị bệnh tan máu bẩm sinh

Hơn 9 năm nay, bệnh nhi M., xã Yên Hòa (huyện Yên Mô), do mắc bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), nên phải đi truyền máu định kỳ và điều trị thải sắt tại các bệnh viện tuyến Trung ương rất tốn kém. Khi Bệnh viện Sản Nhi đầu tư hệ thống máy móc và đi vào hoạt động, điều trị bệnh này, gia đình em M. rất vui vì có thể điều trị bệnh ngay tại tỉnh.

Người nhà bệnh nhi M., xã Yên Hòa chia sẻ: Cháu M. bị bệnh tan máu bẩm sinh từ năm 2,5 tuổi, đến nay cháu 11 tuổi. Trước đây, gia đình phải đưa cháu lên điều trị tại Hà Nội. Mỗi tháng cháu phải đi 1 lần, vừa mất thời gian đi lại vừa tốn kém nhiều chi phí khác. Nay được điều trị tại Bệnh viện Sản Nhi tỉnh, vừa giảm chi phí vừa thuận lợi cho việc gia đình bố trí người đưa đón, chăm sóc cho cháu.

Theo các bác sĩ, bệnh tan máu bẩm sinh này đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị khỏi, chủ yếu là chữa trị triệu chứng suốt đời. Khi mới sinh, trẻ em mang gen bệnh có biểu hiện rất bình thường, nhưng theo thời gian, bệnh sẽ có những biến chứng nguy hiểm.

Bác sỹ Đinh Đức Diệu, Khoa Huyết học-Tiêu hóa, Bệnh viện Sản Nhi tỉnh cho biết: Bệnh tan máu bẩm sinh hay còn gọi là bệnh thiếu máu huyết tán là một bệnh lý huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của Hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy). Ở bệnh nhân Thalassemia, các hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu.

Thalassemia là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới với khoảng 7% dân số mang gen bệnh và xuất hiện ở cả 2 giới. Tại Việt Nam, bệnh Thalassemia được ghi nhận từ năm 1960, cho tới nay đã có hơn 20.000 bệnh nhân cần điều trị và trên 12 triệu người mang gen bệnh. Ước tính, mỗi năm nước ta có khoảng 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia.

Bệnh tan máu bẩm sinh gây ra những hậu quả nghiêm trọng, là gánh nặng cả về vật chất và tinh thần cho những gia đình có con em mắc bệnh. Hiện nay, có rất nhiều người mang gen bệnh nhưng không biết mình bị bệnh. Do đó, tỷ lệ hai người cùng mang gen bệnh Thalassemia kết hôn với nhau ngày càng cao. Điều này đã và đang ảnh hưởng xấu tới chất lượng dân số và sự phát triển giống nòi.

Cũng theo bác sỹ Đinh Đức Diệu, Khoa Huyết học-Tiêu hóa, Bệnh viện Sản Nhi Ninh Bình, biểu hiện lâm sàng của người mắc bệnh tan máu bẩm sinh là thiếu máu, vàng da. Đối với những người này, việc điều trị chủ yếu là truyền máu và phải truyền máu cả đời. Còn khi không phát hiện và điều trị kịp thời sẽ gây biến chứng về xương, khớp, nội tiết…

Với mục tiêu giảm tỷ lệ trẻ sinh ra bị bệnh và mang gen bệnh, giảm gánh nặng cho xã hội, nâng cao chất lượng dân số, Bệnh viện Sản Nhi Ninh Bình vừa mới đầu tư hàng tỷ đồng mua máy điện di huyết sắc tố nhập khẩu từ Pháp để xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh. Đây là 1 trong những xét nghiệm sàng lọc trước sinh quan trọng nhất. Bệnh viện Sản Nhi cũng là bệnh viện đầu tiên của tỉnh trang bị loại máy này.

Tại Bệnh viện Sản Nhi đang điều trị cho gần 30 bệnh nhi mắc tan máu bẩm sinh. Mặc dù tan máu bẩm sinh là một căn bệnh nguy hiểm, nhưng có thể phòng ngừa. Biện pháp hữu hiệu nhất hiện nay là tầm soát tiền hôn nhân và tiền thai sản dựa trên xét nghiệm máu. Hiện nay, Bệnh viện Sản Nhi tỉnh thực hiện được hầu hết các kỹ thuật sàng lọc đột biến gen bệnh tan máu bẩm sinh, là sàng lọc công thức máu, sắt, ferritin; điện di huyết sắc tố.

Theo bác sĩ Nguyễn Thị Hương, Phó Khoa Phụ nội, Bệnh viện Sản Nhi tỉnh: Máy điện di có thể sàng lọc, hạn chế trẻ sinh ra mắc bệnh. Trong khi với bệnh này, giai đoạn quan trọng nhất là sàng lọc từ thai sản. Trước đây, khi bệnh nhân nghi ngờ thường phải chuyển lên bệnh viện tuyến trên tại Hà Nội, nhưng hiện nay chúng tôi có thể chẩn đoán được và có phương án, tư vấn cách điều trị hiệu quả.

Để sinh được em bé khỏe mạnh, các cặp vợ chồng nên đi thăm khám sàng lọc, tốt nhất là trước khi mang thai để chủ động với các bệnh di truyền. Nếu mang gien Thalassemia, chúng tôi có thể sàng lọc phôi, phát hiện sớm dị tật cho em bé… Hiện nay, phụ thuộc vào thể bệnh, mức độ nghiêm trọng, diễn biến bệnh mà các bệnh viện có các biện pháp điều trị Thalassemia khác nhau, như truyền máu định kỳ, thải sắt khi có tình trạng quá tải sắt, điều trị biến chứng (phẫu thuật cắt lách, túi mật) và ghép tế bào gốc.

Với mục tiêu giảm tỷ lệ trẻ sinh ra bị bệnh và mang gen bệnh, giảm gánh nặng cho xã hội, nâng cao chất lượng cuộc sống và chất lượng nòi giống, việc chủ động phòng bệnh Thalassemia trong cộng đồng có vai trò rất quan trọng. Theo đó, khi phát hiện một bệnh nhân bị bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia thì tất cả các thành viên trong gia đình cần phải được sàng lọc bệnh này.

Những người khỏe mạnh được xác định mang gen Thalassemia khi kết hôn cũng cần phải xét nghiệm tiền hôn nhân. Hai người mang gen bệnh lấy nhau nên được tư vấn trước khi dự định có thai. Trường hợp cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia kết hôn có thai thì nên được chẩn đoán trước sinh bằng việc chọc ối chẩn đoán thai ở tuần thứ 16 - 18 thai kỳ tại các cơ sở y tế chuyên khoa.

Là bệnh viện chuyên khoa tuyến tỉnh, thời gian qua, Bệnh viện Sản Nhi Ninh Bình luôn không ngừng đổi mới, với đội ngũ bác sĩ có trình độ chuyên môn cũng như hiện đại hóa các thiết bị y tế nhằm phục vụ tốt nhất cho người bệnh, góp phần nâng cao chất lượng dân số và sự phát triển giống nòi.

Bài, ảnh: Hạnh Chi